Algunas personas tienen una mayor predisposición a desarrollar ciertos tipos de cáncer debido a la presencia de una mutación genética heredada. Esta alteración en los genes puede transmitirse de generación en generación dentro de una misma familia, aumentando el riesgo de padecer ciertos tipos de cáncer. Comprender la historia familiar y el papel de la genética es clave para evaluar el riesgo de cáncer y adoptar medidas preventivas o estrategias de detección temprana.
¿El cáncer es hereditario?
El cáncer en sí mismo no se hereda de padres a hijos. Sin embargo, los genes sí se transmiten de una generación a otra durante la concepción, cuando el espermatozoide y el óvulo se unen para formar un bebé.
Los genes contienen las instrucciones esenciales que regulan el funcionamiento de nuestras células. Cuando ocurre un cambio en un gen, es posible que deje de proporcionar las instrucciones correctas, lo que puede afectar el comportamiento celular. Este tipo de alteración se conoce como variante genética o mutación genética, y en algunos casos, puede aumentar el riesgo de desarrollar ciertos tipos de cáncer.
Variantes genéticas y riesgo de cáncer
Algunas variantes genéticas están asociadas con un mayor riesgo de desarrollar ciertos tipos de cáncer. Por ejemplo, las personas que presentan cambios en los genes BRCA1 o BRCA2 tienen un riesgo más elevado de padecer cáncer de mama, de ovario y otros tipos de cáncer.
Las variantes genéticas que aumentan el riesgo de cáncer también se conocen como:
- Variantes patogénicas
- Variantes causantes de enfermedades
- Variantes de genes del cáncer
- Variantes clínicamente accionables
Cuando el cáncer se presenta en familias
Es posible que una variante genética relacionada con el cáncer sea heredada por varios miembros de una misma familia. En estos casos, es más común encontrar ciertos tipos de cáncer dentro del grupo familiar en comparación con la población general. A esto se le conoce como síndrome de cáncer familiar o hereditario.
A pesar de ello, los expertos estiman que las variantes genéticas heredadas son responsables de menos del 5 al 10% de los casos de cáncer. De hecho, para muchos tipos de cáncer, este porcentaje es incluso menor. Factores relacionados con el estilo de vida, como el tabaquismo o el sobrepeso, representan una causa más frecuente del desarrollo de la enfermedad.
Si heredas una variante genética asociada al cáncer, esto no significa que necesariamente desarrollarás la enfermedad. Para que el cáncer aparezca, deben producirse otros daños adicionales en las células del cuerpo. Sin embargo, la presencia de una variante heredada puede hacer que este daño se acumule más rápidamente, aumentando así el riesgo de padecer ciertos tipos de cáncer en comparación con alguien que no tenga esa variante.
Historia familiar y riesgo de cáncer
Cuando una variante genética relacionada con el cáncer está presente en una familia, es posible identificar un patrón en la aparición de la enfermedad. Por ejemplo, pueden darse los siguientes casos:
- Varios miembros de la familia con el mismo tipo de cáncer.
- Diagnósticos de cáncer a una edad más temprana de lo habitual.
- Personas que han desarrollado más de un cáncer primario, lo que significa que han tenido cáncer en dos ocasiones distintas, sin que la enfermedad se haya diseminado de un órgano a otro.
Algunas variantes genéticas están vinculadas a distintos tipos de cáncer. En estos casos, una misma familia puede verse afectada por un grupo de cánceres relacionados. Los patrones más comunes incluyen:
- Cáncer de mama y cáncer de ovario.
- Cáncer colorrectal y cáncer de útero, en algunos casos acompañado de cáncer de ovario, estómago o riñón.
Factores étnicos y variantes genéticas del cáncer
Ciertas variantes genéticas asociadas al cáncer son más frecuentes en determinados grupos étnicos. Por ejemplo, las familias con ascendencia centroeuropea, esteeuropea o judía asquenazí (judíos de Europa Central o del Este) tienen una mayor probabilidad de portar variantes genéticas específicas relacionadas con el cáncer.
Si te preocupa tu historia familiar
La mayoría de nosotros tenemos familiares que han tenido cáncer, pero esto no significa necesariamente que haya una variante genética hereditaria en tu familia ni que tengas un riesgo mucho mayor de desarrollar la enfermedad. De hecho, la mayoría de los casos de cáncer no están causados por una mutación genética heredada.
Si te preocupa el patrón de cáncer en tu familia, consulta a tu médico de cabecera. Él te preguntará sobre tus familiares consanguíneos cercanos que hayan tenido cáncer, como:
- Padres, hermanos, hijos, abuelos, tíos y primos hermanos.
- Las personas con las que tienes un vínculo por matrimonio no cuentan como familiares consanguíneos.
Con esta información, el médico evaluará tu riesgo de cáncer. Si considera que el cáncer podría tener un componente hereditario en tu familia, podrá derivarte a un especialista en genética. Este profesional se encarga de diagnosticar, predecir y gestionar enfermedades genéticas, además de asesorar sobre pruebas y estrategias de detección.
Evaluación del riesgo genético
El especialista en genética analizará si tu riesgo de desarrollar ciertos tipos de cáncer es más alto de lo habitual. También podría ofrecerte asesoramiento genético para ayudarte a comprender los riesgos en tu familia. Además, te informará sobre la posibilidad de realizar pruebas genéticas y si estas serían útiles en tu caso.
Si se confirma que tienes un riesgo elevado de desarrollar cáncer, puede deberse a diferentes razones:
- Las pruebas genéticas han detectado una variante genética que aumenta tu riesgo de cáncer.
- El patrón de cáncer en tu familia podría estar relacionado con una variante genética aún desconocida.
- El cáncer en tu familia podría estar causado por la combinación de varias variantes genéticas de menor riesgo.
En cualquier caso, contar con esta información te permitirá tomar decisiones más informadas sobre tu salud y, en algunos casos, adoptar medidas preventivas o de detección temprana.
Manejo del riesgo de cáncer hereditario
El especialista en genética te proporcionará información sobre cómo reducir tu riesgo de desarrollar cáncer. Dependiendo del tipo de cáncer y de tu nivel de riesgo, puede ofrecerte orientación sobre las siguientes estrategias:
Tratamientos preventivos
Uso de ciertos medicamentos para reducir el riesgo de cáncer en personas con predisposición genética.
Pruebas de detección temprana
Programas de seguimiento médico con exámenes específicos para detectar el cáncer en sus primeras etapas.
Cambios en el estilo de vida
Recomendaciones sobre alimentación, ejercicio, control del peso y reducción de factores de riesgo como el tabaquismo o el consumo de alcohol.
Cirugías preventivas
En algunos casos, se puede considerar la extirpación de órganos en riesgo, como las mastectomías preventivas en personas con mutaciones en los genes BRCA1 o BRCA2.
Ensayos Clínicos
Si sabes que tienes un mayor riesgo de desarrollar cáncer, podrías tener la oportunidad de participar en un ensayo clínico. Algunos estudios investigan las causas genéticas del cáncer, mientras que otros analizan nuevas formas de prevención y tratamiento.
La decisión de participar en un ensayo clínico es completamente voluntaria. Si te interesa, consulta con tu especialista en genética, quien podrá brindarte más información sobre los estudios disponibles y si alguno es adecuado para ti.
Planificación familiar
Si tienes una variante genética hereditaria asociada al cáncer, existe un 50% de probabilidad (1 de cada 2) de que cualquier hijo que tengas herede esa variante.
Si tienes dudas o preocupaciones sobre esto, tu especialista en genética puede brindarte orientación y explicarte las opciones disponibles. En algunos casos, es posible recurrir a pruebas genéticas o tratamientos de fertilidad para evitar la transmisión de la variante genética al bebé.
Cada caso es único, por lo que el especialista te ayudará a tomar decisiones informadas sobre las mejores estrategias para tu situación. Hablar sobre tus sentimientos y preocupaciones con un especialista, un consejero genético o grupos de apoyo puede ayudarte a manejar mejor la situación y tomar decisiones informadas sobre el futuro.