Genética, historia familiar y riesgo de cáncer

Ciertas personas tienen una mayor predisposición a desarrollar ciertos tipos de cáncer debido a una alteración genética que han heredado. Disponemos de información que nos permite entender cómo la genética influye en el riesgo de cáncer.

El cáncer es hereditario?

El cáncer no puede ser transmitido de un padre a su hijo (heredado). Sin embargo, los genes son transmitidos de padres a hijos cuando un espermatozoide y un óvulo se unen y comienzan a formar un bebé.

Los genes actúan como las instrucciones dentro de las células de nuestro cuerpo. Cuando un gen cambia, puede provocar que la célula no reciba las instrucciones adecuadas. A este tipo de cambio se le llama variante genética o mutación genética.

Variantes genéticas que aumentan el riesgo de cáncer

Algunas variantes genéticas están relacionadas con un mayor riesgo de ciertos tipos de cáncer. Por ejemplo, las personas que presentan una alteración en el gen BRCA1 o BRCA2 pueden tener un riesgo elevado de cáncer de mama, ovario y otros tipos de cáncer.

El cáncer y la familia

Es posible que una variante genética relacionada con el cáncer sea heredada por varias personas en la misma familia. Debido a esto, la familia puede tener más casos de ciertos tipos de cáncer de los que normalmente se encontrarían en la población en general. Esto se denomina síndrome de cáncer familiar o hereditario.

Los expertos creen que las variantes genéticas heredadas causan menos del 5 al 10 de cada 100 casos de cáncer (5 al 10%). De hecho, estos números son mucho más bajos para muchos tipos de cáncer. Factores de estilo de vida como fumar o tener sobrepeso tienen más probabilidades de causar cáncer.

Si heredas una variante genética relacionada con el cáncer de uno de tus padres, esto no significa que tengas cáncer o que definitivamente vayas a desarrollarlo. Se necesita que ocurra más daño en las células de tu cuerpo antes de que pueda desarrollarse el cáncer. La variante genética heredada puede acelerar la acumulación de este daño. Esto significa que tu riesgo de ciertos tipos de cáncer es probablemente más alto que el de alguien sin esa variante genética.

Historia familiar y riesgo de cáncer

Si una familia se ve afectada por una variante genética relacionada con el cáncer, puede existir un patrón de cánceres en esa familia. Por ejemplo, puede haber:

  • Varias personas que tienen los mismos tipos de cáncer.
  • Personas que fueron diagnosticadas a una edad más temprana de lo habitual.
  • Alguien que ha tenido más de 1 cáncer primario, lo que significa que han tenido cáncer dos veces, no que el cáncer se haya extendido a otra parte del cuerpo.

Algunas variantes genéticas están vinculadas con varios tipos de cáncer. Una familia con este tipo de variante puede verse afectada por un grupo de diferentes cánceres. Los patrones más comunes son:

  • Cáncer de mama y ovario.
  • Cáncer de colon y de útero (a veces con cáncer de ovario, estómago o riñón).

Algunas variantes genéticas relacionadas con el cáncer son más comunes en ciertos grupos étnicos. Por ejemplo, las familias de origen centroeuropeo, del este europeo o judío de europa central o del este tienen más probabilidades de verse afectadas por ciertas variantes genéticas.

Explorando tu historial Familiar: Información Importante

Muchos de nosotros tenemos familiares que han tenido cáncer. Esto no siempre significa que haya una variante genética relacionada con el cáncer en tu familia o que tengas un riesgo mucho mayor de desarrollar cáncer. La mayoría de los casos de cáncer no son causados por una variante genética heredada.

Si te preocupa el patrón de cáncer en tu familia, habla con tu médico. El te preguntará sobre cualquier pariente cercano que haya tenido cáncer. Los parientes cercanos de sangre son tus padres, hermanos, hermanas, hijos, tías, tíos y abuelos. Las personas relacionadas por matrimonio no son parientes de sangre.

Tu médico de cabecera utilizará la información sobre tu familia para evaluar tu riesgo de cáncer. Si creen que existe la posibilidad de que el cáncer pueda ser hereditario en tu familia, pueden derivarte a un especialista en genética. Este es un médico u otro profesional que ayuda a diagnosticar, manejar, predecir y realizar pruebas de detección de enfermedades genéticas.

El especialista en genética verificará si es probable que tengas un riesgo superior al promedio de ciertos tipos de cáncer. Pueden ofrecerte asesoramiento genético para ayudarte a comprender los riesgos de cáncer en tu familia. También pueden indicarte si las pruebas genéticas son posibles y útiles en tu situación.

El especialista en genética te explicará si tienes un alto riesgo de desarrollar un cierto tipo de cáncer. Esto puede deberse a que:

  • Las pruebas genéticas muestran que tienes una variante genética que aumenta tu riesgo de cáncer.
  • El patrón de cáncer en tu familia puede ser causado por una variante genética de cáncer desconocida.
  • El patrón de cáncer en tu familia puede ser causado por una combinación de variantes genéticas heredadas de menor riesgo.

Gestión del riesgo de cáncer hereditario

De acuerdo al tipo de cáncer y a tu nivel de riesgo, recibirás información y estrategias específicas para gestionar esta situación.

Pruebas de Cribado de Cáncer

Es posible que te ofrezcan pruebas de cribado. El cribado busca signos tempranos de cáncer o cambios que ocurren antes de que se desarrolle un cáncer. Existen diversas pruebas de cribado para distintos tipos de cáncer.

Cirugía de prevención para reducir el riesgo de cáncer

Este tipo de cirugía generalmente se ofrece solo a personas con un riesgo muy alto de cáncer. Implica la eliminación de tejido que tiene riesgo de desarrollar cáncer. Por ejemplo, la cirugía de reducción de riesgo de mama implica la eliminación de tejido mamario sano para reducir el riesgo de cáncer de mama.

La cirugía reduce en gran medida el riesgo de cáncer, pero no lo elimina por completo. La cirugía también conlleva riesgos y posibles efectos secundarios. Es importante comprender estos aspectos antes de decidir si someterse a este tratamiento.

Si decides someterte a una cirugía de reducción de riesgo, también puede ser necesario determinar a qué edad hacerlo. Tu especialista en genética puede explicarte más al respecto, basándose en el tipo de variante genética que tengas y las edades en las que tus familiares desarrollaron cáncer. En general, cuanto más joven seas cuando te sometas a la cirugía de reducción de riesgo, mayor será la probabilidad de prevenir el cáncer.

Tratamiento de quimioprevención

La quimioprevención, implica el uso de medicamentos para disminuir el riesgo de ciertos tipos de cáncer.

Los tratamientos con antiestrógenos como el tamoxifeno pueden ayudar a reducir el riesgo muy alto de cáncer de mama. La aspirina puede reducir el riesgo de cáncer de colon en personas con síndrome de Lynch. Los medicamentos de reducción de riesgo pueden causar efectos secundarios, y ocasionalmente, pueden dar lugar a complicaciones graves. Es importante discutir los beneficios y desventajas con tu médico.

Tener un estilo de vida saludable

Adoptar un estilo de vida saludable puede reducir el riesgo de cáncer y mejorar la salud y bienestar general. Tu médico o enfermera pueden proporcionarte más información sobre dieta, peso, actividad física y otros factores, como el tabaquismo y la protección solar.

Planificación familiar

Si tienes una variante genética heredada relacionada con el cáncer, existe una probabilidad del 1 de 2 (50%) de que tus hijos puedan heredarla de ti. Tu especialista en genética puede hablar contigo sobre esto si tienes preguntas.

Condiciones genéticas y cáncer hereditario

Cáncer de colon hereditario: Un pequeño número de casos de cáncer de colon están relacionados con condiciones genéticas que pueden ser hereditarias.

Cáncer de mama y ovario hereditario: El cáncer de mama y ovario a veces puede estar relacionado con cambios genéticos que pueden ser hereditarios.

BRCA1 y BRCA2: Las variantes genéticas en los genes BRCA1 o BRCA2 pueden aumentar el riesgo de algunos tipos de cáncer, incluyendo el cáncer de mama, el cáncer de ovario, el cáncer de próstata y el cáncer de páncreas.

Poliposis adenomatosa familiar (PAF): La PAF es una condición que puede ser hereditaria y, si no se trata, aumenta el riesgo de cáncer de colon.

Síndrome de Lynch: El síndrome de Lynch es una condición que puede ser hereditaria y aumenta el riesgo de cáncer de colon y algunos otros tipos de cáncer, incluyendo el cáncer de útero.

Neoplasia endocrina múltiple (MEN); MEN1 y MEN2 son condiciones que pueden ser hereditarias y aumentan el riesgo de desarrollar algunos tumores benignos o cáncer en glándulas como la tiroides.

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